الطفرة
ضع مفهوما للطفرة انطلافا من مثال فقر الدم المنجلي المدروس في الوحدة السابقة والوثيقتين 1 ص 152 والوثيقة 2 ص 153
في وحدة التنوع الظاهري والمورثي للأفراد تم
التطرق لمثال فقر الدم المنجلي الناتج عن خلل في بروتين الهيموغلوبين والذي أصله
تغير في نكليوتيدة A لتصبح T في المورثة الخاصة بالسلسلة بيتا للهيموغلوبين.
الوثيقة 1 ص 152
في المستعمرات غير الطافرة تتحول المادة الأولية
PRPP إلى مجموعة من المواد الوسطية بتدخل مجموعة من الإنزيمات (12
إنزيم) لتعطي مادة نهائية هي AMP.
في المستعمرات الطافرة تتحول المادة الأولية PRPP إلى مادة وسطية 2 بتدخل الإنزيمين 1 و2 فقط ثم تتراكم المادة
الوسطية 2 وهذا بسبب طفرة في الإنزيم الذي يتدخل في التحويل الموالي.
ومنه فالطفرة منعت تركيب مادة يحتاجها فطر
الخميرة.
الوثيقة 2 ص 153
في الصورة أ يكون لون المستعمرة أبيض وهي المستعمرات
الطبيعية غير الطافرة حيث يمكن لهذه المستعمرة أن تركب AMP.
في الصورة ب يكون لون المستعمرة أحمر وهي
المستعمرات الطافرة التي لا تستطيع تركيب AMP بسبب توقف
السلسلة التركيبية عند إحدى المواد الوسطية والتي تراكمت ثم تلونت باللون الأحمر
في وجود الأكسجين.
ومنه الطفرة هي تغير في تتابع نكليوتيدات
المورثة والذي قد ينعكس على النمط الظاهري للكائن.
استخرج مختلف أنماط الطفرات الموضعية انطلاقا من الوثيقة 4 ص 153
الوثيقة 4 ص 153
- عندما يتم تغيير نكليوتيدة واحدة مثل A تتغير إلى T دون تغير في عدد النكليوتيدات فهذا النوع من الطفرات يدعى بطفرة الاستبدال.
- عندما يتم حذف نكليوتيدة مثلا T فإن العدد الكلي للنكليوتيدات يقل يدعى هذا النوع من الطفرات بطفرة الحذف.
- عندما يتم إضافة نكليوتيدة مثل C فإن العدد الكلي للنكليوتيدات يزيد يدعى هذا النوع من الطفرات
بطفرة الإضافة.
ومنه لدينا ثلاث أنواع من الطفرات الموضعية وهي
طفرة الاستبدال، طفرة الحذف وطفر الإضافة.
استخرج عواقب الطفرات التي مست مورثات خلايا جسمية والطفرات التي مست مورثات خلايا جنسية من خلال الوثيقة 6 ص 154 والوثيقة 7 ص 155
الوثيقة 6 ص 154
بما أن الفرد رقم II5 كان امرأة مصابة فهذا دليل قاطع على أن الأبوين الأب I1 والأم I2 حاملين لأليل
مرض فقر الدم المنجلي رغم سلامتهما ظاهريا، فمنح كل منهما هذا الأليل للإبنة II5.
عند زواج الإبن II6 غير المصاب من امرأة II7 غير مصابة يكون
أحد أبنائهما مصابا وهو III8 وهذا أيضا دليل
على أن الأبوين II6 وII7 حاملين لأليل المرض.
عند زواج الإبنة III9 غير المصابة من رجل III10 غير مصاب
ينجبان ثلاث أولاد الإبن IV3 غير مصاب
والإبنان IV4 و IV5 مصابان مما
يعني أن الأبوين يحملان أليل مرض فقر الدم المنجلي.
ومنه الطفرة التي أدت إلى ظهور مرض فقر الدم
المنجلي هي طفرة وراثية لأنها انتقلت عبر الأجيال وهذا يعني انها مست الخلايا
الجنسية للأفراد.
الوثيقة 7 ص 155
تظهر الوثيقة أن التعرض المطول لأشعة الشمس قد
يؤدي إلى ظهور طفرات تتمثل في تشكل ثنائيات التايمين أي تشكل روابط هيدروجينية بين
قاعدتي تايمين متجاورتين في نفس السلسلة فيؤدي ذلك إلى ظهور أورام نتيجة الانقسام
العشوائي للخلايا السرطانية إلا أن هذا النوع من الطفرات لا يورث للأبناء لأنها
مست خلايا الجلد وهي خلايا جسمية.
ومنه الطفرات التي تمس الخلايا الجسمية مثل
خلايا الجلد لا تنتقل عبرا لأجيال أي ليست وراثية.
وبالتالي عواقب الطفرات التي مست الخلايا
الجسمية أنها غير وراثية ولا تنتقل عبر الأجيال بينما الطفرات التي مست الخلايا
الجنسية هي طفرات وراثية أي تنتقل عبر الأجيال.
تعرف على دور المحيط في انتقاء الأنماط الظاهرة خلال الطفرات من خلال الوثيقتين 8 و9 ص 156
الوثيقة 8 ص 156
تظهر الصورة على اليمين جذع شجرة فاتح اللون في
منطقة ريفية (غابة غير ملوثة) تتثبت عليه فراشتين إحداهما من السلالة الطبيعية ذات
اللون الفاتح ويصعب تمييزها من الجذع لأنه مغطى بالحزازيات التي تعطيه اللون
الفاتح، أما الفراشة داكنة اللون فهي من السلالة الطافرة ويمكن بسهولة تمييزها في
الجذع.
تبين الصورة على اليسار جذع شجرة داكن اللون في
منطقة صناعية (غابة ملوثة) تتثبت عليه فراشتين إحداهما من السلالة الطبيعية ذات
اللون الفاتح ويمكن بسهولة تمييزها من الجذع لأنه غير مغطى بالحزازيات نتيجة
التلوث أما الفراشة داكنة اللون فيصعب تمييزها من الجذع لتقارب لونها مع لون
الجذع.
تمثل الفئة1 الفراشات التي تم اصطيادها في
المناطق الصناعية أو المناطق الريفية حيث في المناطق الصناعية عدد الفراشات ذات
اللون الداكن أكبر بكثير من الفراشات ذات اللون الفاتح وهذا دليل على انتشار
الفراشات ذات اللون الداكن في المناطق الصناعية، أما في المناطق الريفية فكل
الفراشات التي تم اصطيادها كانت ذات لون فاتح وهذا يعني انتشارها في المناطق
الريفية,
تمثل الفئة2 الفراشات التي تمت تربيتها ثم
اطلاقها وإعادة أسرها: في المناطق الصناعية عدد الفراشات الداكنة أكبر من الفراشات
الفاتحة وفي المناطق الريفية عدد الفراشات الفاتحة أكبر من الفراشات الداكنة.
تمثل الفئة3 الفراشات التي تمت تربيتها
والمفترسة من طرف الطيور: في المناطق الصناعية عدد الفراشات الفاتحة التي تم
افتراسها أكبر من الفراشات الداكنة، أما في المناطق الريفية فعدد الفراشات الداكنة
التي تم افتراسها أكبر من الفراشات الفاتحة.
ومنه يلعب المحيط (المناطق الصناعية أو المناطق
الريفية) دورا في انتقاء (اختيار) الأنماط الظاهرة (فراشات ذات لون داكن أو فراشات
ذات لون فاتح) حيث تنتشر السلالة الطبيعية ذات اللون الفاتح أكثر في المناطق
الريفية لصعوبة افتراسها من طرف الطيور أما السلالة الطافرة فتنتشر أكثر في المناطق
الصناعية لصعوبة افتراسها من طرف الطيور.