التنوع الظاهري والمورثي للأفراد

 التنوع الظاهري والمورثي للأفراد

عرض في فقرة وجيزة انتقال مرض الناعور في العائلة الملكية البريطانية عبر الأجيال انطلاقا من هذا المقال:

يبين المقال أن مرض الناعور تناقلته لعائلة الملكية البريطانية، حيث انتقل من الملكة فكتوريا إلى أبنائها ثم إلى أحفادها، وبالتالي فهذا المرض وراثي.

حدد مستويات النمط الظاهري انطلاقا من الوثيقة 1 ص 142 والوثيقتين 2 و3 ص 143

الوثيقة 1 ص 142

يتميز مرض فقر الدم المنجلي على المستوى العضوي بـ:

- فقر دم مزمن شديد بسبب انخفاض نسبة الهيموغلوبين، تتخللها أزمات فقر دم حادة مع ازدياد مفاجئ لحجم الطحال.

- نوبات مؤلمة خاصة على مستوى المفاصل.

الوثيقة 2 ص 143

يتميز مرض فقر الدم المنجلي على المستوى الخلوي بـ:

وجود الكريات الحمراء العادية والتي تكون عبارة عن أقراص مضغوطة الجهتين كما تكون مرنة وسهلة التنقل في كل الأوعية الدموية حتى الشعيرات الدموية الضيقة لقدرتها على تغيير شكلها.

بالإضافة إلى كريات حمراء منجلية (هلالية) الشكل التي تكون صلبة وغير قادرة على التنقل خصوصا في الشعيرات الدموية الضيقة كما تكون سهلة التحطم.

الوثيقة 3 ص 143

يتميز مرض فقر الدم المنجلي على المستوى الجزيئي بـ:

وجود هيموغلوين HbA العادي الذي يكون منحل في هيولى الكرية الحمراء العادية، ووجود هيموغلوبين HbS الذي يشكل ألياف في هيولى الكريات الحمراء ما يجبرها على اتخاذ شكل المنجل أو الهلال نتيجة ضغط ألياف الهيموغلوبين على أطرافها.

اقتراح فرضية حول سبب المرض

يوجد خلل في المورثة المسؤولة عن تركيب الهيموغلوبين

التحقق من الفرضية انطلاقا من الوثيقتين 1 و2 ص 144

الوثيقة 1 ص 144

تتشابه الأحماض الأمينية 1، 2، 3، 4، 5، 7، 8، 9 في السلسلتين β للهيموغلوبين عد الشخص السليم والمصاب، بينما يختلفان في الحمض الأميني رقم 6 حيث يكون عند الشخص السليم Glu (حمض الغلوتاميك) بينما عند الشخص المصاب Val (الفالين).

نستنتج أن هناك تغير في تتابع الأحماض الأمينية عند الشخص المصاب.

الوثيقة 2 ص 144

نلاحظ أن جزء مورثة السلسلة β للهيموغلوبين يتشابه عند الشخصين في جميع النكليوتيدات ماعدا النكليوتيدة رقم 17 حيث تكون عند الشخص السليم A بينما عند الشخص المصاب T.

نستنتج أنه حدث تغير في تتابه نكليوتيدات مورثة السلسلة β للهيموغلوبين عند الشخص المصاب.

الربط:

حدث تغير في تتابع نكليوتيدات مورثة السلسلة β للهيموغلوبين عند الشخص المصاب بمرض فقر الدم المنجلي مما أدى إلى تغير في تتابع الأحماض الأمينية حيث تغير الحمض الأميني Glu إلى الحمض الأميني Val وهذا جعله يشكل ألياف داخل هيولى الكرية الحمراء وتغيير شكلها إلى المنجلي وسهولة تحطمها ونقصها في الدم ومنه الإصابة بمرض فقر الدم المنجلي.

ومنه الفرضية " يوجد خلل في المورثة المسؤولة عن تركيب الهيموغلوبين" هي فرضية صحيحة.

 

تعديل المقال